WAS Wiskott-AIdrich综合征

发布:2024-03-02 22:40:19   浏览 1877 次   作者:广州孕育百科

WAS Wiskott-AIdrich综合征

WAS

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病,是由基因突变引起,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现,这类病症一般女性携带致病基因但不发病,男性易发病且**率极高。

人群中发病率约为10万至100万分之一,多见于六个月以内的孩子起病,成人罕见。血小板减少症伴血小板体积较小从出生就存在,而且是普遍的表现。其他特点随着时间的推移表现各异,特别是可影响先天性体液和细胞免疫应答的免疫缺陷,而且患者容易发生白血病和淋巴瘤。

这个综合征助孕括一系列不同严重程度的疾病,且严重程度与造血细胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表达有关。除罕见情况外,携带者完全无症状。

WiskottAldrich综合征(WAS)又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病,主要的病因是因为淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常。

Wiskott-AIdrich综合征

1.多见于孩子;

2.出血倾向,表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便等;

3.湿疹,常出现在生后数月,随年龄增长,湿疹可变得严重而难于控制;

4.反复感染,大多数患者会发生反复感染,尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等;

5.其他:常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血等;

6.不典型的患儿无反复感染及湿疹。

患者通常会患有微血小板减少症,即血小板的数量及大小会减少,这种血小板异常,通常从出生时就会出现,使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷,可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹,这是一种炎症性皮肤疾病,其特征为出生后数月即可出现红色湿疹,常见于头面部、前臂和腘窝等部位。

该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外,其患癌的风险也会增加,如淋巴瘤等。如果患者有其他疑问可以随时咨询优先顾问,优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答!


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